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重庆确诊首例野生型淀粉人：全国不足50例|全球报资讯

来源：微博时间：2023-04-07 18:03:22


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4月6日，据人民网-重庆频道报道，重庆医科大学附属第一医院介绍，医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人，经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM），这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。

资料显示，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征，心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。

遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。

医院教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。

明确诊断后，医生立即给患者张大爷开出全球唯一治疗ATTR-CM的药物氯苯唑酸，该药于2020年在国内获批上市，不过价格昂贵，在2021年被纳入医保，使患者能够承担得起，经过治疗，目前张大爷病情趋于稳定。

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